홍원기 소아조로증 수명 원인 증상 정보

 ' 뜨겁게 안녕 ' 이란 MBN 예능 프로그램에 게스트로 홍원기 씨와 가족분들이 나왔는데 이 분은 우리나라에서 처음으로 소아 조로증 진단을 받은 첫 환자라고 합니다. 이 병을 앓는 환자는 합병증에 의해 평균 8~21세에 사망한다고 하는데 참 안타까운 질환에 걸린 셈입니다. 그럼에도 힘차게 살아가려는 그와 가족들의 모습은 정말 아름다웠습니다. 오늘은 홍원기 소아 조로증 수명 원인 증상 정보 알아보겠습니다.

 

 홍원기 소아 조로증이란 어떤 질환?

 

 소아 조로증이란 정식 병명은 ' 허친슨 길포드 조로증 증후군 '입니다. 노화가 극단적으로 일어나는 이 질환은 선천적으로 내분비계, 부산피질, 뇌 하수 체전 엽의 발육부전이 원인으로 발생하는 질환으로 이 병에 걸리면 어린아이들에게 조기 노화 현상이 나타나며 매우 치명적인 질환입니다.

 

 이 병은 흔하게 나타나는 질환은 아니고 아주 드물게 나타나는 희귀한 유전질환인데 수백만병 중 1명 정도만 겪는 아주 드문 질환이며 정상인과 비교하면 몇십 년 일찍 늙어서 시간이 지날수록 신체의 여러 부위가 마치 노인처럼 변화하고 아직 소아 조로증 치료 방법이 뚜렷하게 없어서 완치가 불가능한 실정이고 연구가 더 필요합니다.

 

 이름처럼 소아기에 노화가 진행되는 병이며 4백만 분의 1 확률로 발생하고 전 세계 수십억 인구를 통틀어도 겨우 몇백 병만 겪고 있는 질환으로 우리에게는 생소한 질환이고 소아 조로증 수명 같은 경우 대부분 13세에서 17세 정도 나이에 사망하고 오래 살아도 20세를 넘기지 못하는 경우가 많습니다.

 

 홍원기 소아 조로증 원인

 급격하게 늙어가는 이 무서운 질환에 대한 대처법을 알기 위해 계속 연구가 이루어지고 있는데 그래서 찾아낸 소아 조로증 원인이 프로 제린 (progerin)으로 불리는 유전적인 물질에 대한 문제로 발생한다고 파악했고 이를 조사하는 과정에서 핵막을 구성하는 성분에 문제를 일으키고 돌연변이가 나타나면서 남들보다 빨리 늙게 되는 것으로 알려졌습니다. 난자와 정자가 수정되기 전에 발생한 돌연변이 때문에 발생하며 11번 역 색체의 장완에 위치한 LMNA 라민 A 유전자 변이가 일어나서 세포핵이 불안정해지고 이른 노화가 발생됩니다.

 

 이 프로 제리 성분은 정상인에게 존재하지 않는 독성 단백질인데 조로증 환자에게 발견된다고 합니다. 이것이 놀라운 사실은 이 독성 물질이 96세 노인에게서도 발견되었다는 사실인데 이와 관련한 연구 자료를 보면 세포 노화가 시작될 경우 몸 안에서 프로 제린 생성을 활성화합니다.

 

 이 프로제린이 나이에 미치는 영향을 조사하려고 10~92세의 건강한 기증자에게서 세포를 추출해서 살폈더니 세포 노화가 프로제린의 활성화와 관련이 있다는 것이 밝혀졌다고 합니다. 즉 프로제린과 텔로미어 소립 장애는 정상적인 인간 섬유질에서 세포 노화를 유발하기 위해 협력해서 인간에게 해를 끼치는 독성 단백질이라는 것입니다. 우리 몸 곳곳에 발현해서 노화를 진행시키기 때문에 나이 든 사람들에게서도 발견됩니다.

 

 소아 조로증 증상

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 초기 증상은 없고 생후 9개월~24개월가량이 될 경우 점차 성장이 지연되기 시작하고 특징적인 얼굴 모양을 띄는데 우선 얼굴뼈가 성장하지 않아서 작은 턱이 부각되며 삐뚤어진 치아와 튀어나온 두개골, 뾰족하고 얇은 코, 튀어나온 눈이 얼굴에 나타나서 정상인과 달라 보이고 키가 3세 정도 아이의 키 수준에서 멈춘다고 합니다. 

 

 그리고 2세 정도를 시작으로 노화가 급격하게 빨라지는데 우선 모발이 하얗게 변하거나 빠져서 탈모가 진행되고 몸무게가 급격히 줄어들거나 피부 주름이 생기고 관절과 뼈가 약해져서 골절 등이 자주 발생합니다. 특히 소아 조로증 증상 중 무서운 것이 조기 성장 때문에 시간이 지날수록 동맥벽이 두꺼워지게 되는데 탄력도 사라지고 이로 인해 혈액공급이 심장에 원활하게 이루어질 수 없게 되면서 심근 경색증, 심장 발작 등 성인병을 일으킵니다. 뇌 발달은 정상적으로 이루어져서 지능 자체는 정상입니다.

 

 평균 수명이 14.5세이며 최대 20세 정도인 이 무서운 노화 병은 아직까지 어떻게 할 수 있는 치료 방법이 존재하지 않고 개인마다 나타나는 증상에 최대한 대처해서 수명을 연장시키기 위해 노력하는 수준이라 너무 안타까운데 그래도 관련 연구가 계속 진행 중이며 2005년 미국 국립보건연구소 프란시스 콜린스 박사팀이 파르네 실전 달 효소 억제제를 통해 치료에 도움을 얻을 수 있다고 밝혔지만 아직 임상실험이 진행되고 있다고 합니다. 또 최근 소아 조로증 환자의 수명을 연장시켜 줄 수 있는 치료제가 FDA 승인을 받았는데 제발 어서 빨리 확실한 치료법이 나오길 바랍니다.